Beranda Berita Sindrom Marfan, Benarkah Penyakit Langka?

Sindrom Marfan, Benarkah Penyakit Langka?

204
0

PERNAHKAH kita mendengar tentang penyakit sindrom Marfan? dan seberapa jauh pengetahuan kita tentang penyakit yang bisa di bilang langka ini?

Sindrom Marfan bukanlah penyakit umum yang biasa terjadi, karena penderita nya hanya 1 berbanding 10.000 ribu orang didunia dengan persentase kasus sekitar 0,03 persen. Juga, Sindrom Marfan dikategorikan dalam daftar kelainan genetika yang biasanya bersifat menurun.

Seperti yang tertulis dalam laman Alodokter.com, sindrom marfan merupakan golongan penyakit yang membuat jaringan ikat atau jaringan yang bertugas menjaga struktur tubuh, menjadi terganggu. Dengan tingkat keparahan penyakit yang bervariasi mulai dari yang ringan sampai yang berat serta komplikasi.

Penyebab seseorang mengalami sindrom Marfan adalah adanya kerusakan sebuah gen yang bertanggung jawab dalam memproduksi protein tertentu. Kerusakan gen ini selanjutnya akan menimbulkan protein bernama Fibrilin diproduksi secara abnormal. Hal ini mengakibatkan beberapa tubuh menjadi lentur dan tidak normal dan adanya tulang yang tumbuh secara tidak terkendali. Kerusakan gen ini juga yang akan menyebabkan beberapa tulang penderitanya tumbuh panjang.

Selain karena kerusakan gen Fibrilin, faktor genetika juga menjadi faktor penyebabnya. Misalnya jika salah seorang dari orang tua memiliki riwayat penyakit Sindrom Marfan, maka anak juga akan mewarisi sindrom ini. Namun, sekitar 1 dari 4 kasus sindrom Marfan, terjadi bukan karena keturunan, walau hal ini jarang terjasi.

Beberapa pakar mencurigai ciri-ciri fisik yang dapat kita lihat dari seseorang dengan sindrom Marfan, sebagai berikut; bentuk tubuh yang kurus dan tinggi, memiliki ukuran lengan yang panjang, tangan dan kaki terlihat ramping, serta jari tangan maupun kaki yang juga panjang.

Selain ciri fisik tersebut, kita juga dapat melihat hal lainnya dari penderita sindrom marfan , misalnya mengalami rabun jauh (miopi), perubahan lensa okuler pada mata, dan sering memengaruhi katup aorta yang menjaga darah agar tidak bocor ke jantung. Jika seseorang mengidap gejala atau ciri seperti diatas, dianjurkan untuk tidak terlalu banyak melakukan aktivitas fisik yang berat.

* Chairunnisa Dhiee, Relawan Kesehatan RS Ibnu Sina, Jakarta.

Sumber: http://gayahidup.inilah.com

Artikel sebelumyaInilah Tips Alami Atasi Sembelit
Artikel berikutnyaWujudkan Cita – Cita Anak Di Dunia Olahraga

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here